超雄不是“暴力恶魔”，超雌也不是“笨蛋美人”【妇幼保健】【科普】

Original 周美娟南海妇幼保健院

2024-09-02

最近，一条关于“超雄综合征”的新闻引起热议，这位孕妇将这件事发到社交平台求助，超过18万网友留言中大部分是劝她“打掉”，有网友留言：“超雄犯罪率很高”“生下来就相当于在所有人身边安一个定时炸弹”。

目前，这位孕妇已经终止妊娠。她也在更新中说到：“麻烦各位网友不要再妖魔化‘超雄’，不懂的朋友建议到医院了解下。”

更有甚者，把“超雌综合征”也搬出来讨论了。

今天，为大家科普一下，这两个特殊的染色体X和Y。

人类有23对（46条）染色体，其中一半来自父亲、一半来自母亲。23对染色体中，22对为常染色体，另外1对为决定性别的染色体，称为性染色体，男性为XY，女性为XX。性染色体不仅与性别、生育能力有关，还决定一个人的智力发展、身体发育、性格特征等。性染色体数目异常相关染色体疾病在新生儿中发病率约为 1/500，主要包括特纳综合征（45，X）、克氏综合征（47，XXY）、超雌综合征（47，XXX）、超雄综合征（47，XYY）。

正常女性染色体核型为46，XX，常染色体44条，2条X染色体。

超雌综合征多了1条X染色体，染色体核型为47，XXX。

正常男性染色体核型为46，XY，常染色体44条，1条X染色体，1条Y染色体。

超雄综合征多了1条Y染色体，染色体核型为47，XYY。

超雄与超雌的临床表现

超雌综合征（47，XXX），女性的每个细胞中都多了一条额外的X染色体，在女婴中发病率大约为1/2000。绝大多数超雌综合征女性出生后外观与正常女性没有明显区别，身高一般高于正常女性平均身高，智力多在正常范围（IQ值可能稍低于同胞），少数可能存在轻度的学习、语言和行为障碍，多数有正常生育能力，少数可能存在卵巢功能障碍。研究表明，尽早干预可能改善预后，提高生活质量。

超雄综合征（47,XYY)，男性的每个细胞中都多了一条额外的Y染色体，在男婴中发病率大约为1/900-1/1000，出生后临床表现不一，有的外观完全正常。事实上，可能多达85%的超雄综合征从未被诊断，因为其没有明显的异常表型。超雄综合征患者一般身材高大，常超过180cm，智力一般正常，生育能力多正常，且多能生育染色体正常后代；少部分超雄综合征可能出现语言、运动发育迟缓，其阅读写作障碍、注意力缺陷、社交能力弱、冲动的发病风险增加。现代科学已经证明，超雄综合征不会导致暴力或攻击性行为。大众对于XYY的错误看法主要来自20世纪60年代的一些颇具争议的研究，这些研究发现监狱里XYY男性的比例较高，但这与早期研究存在的方法学问题和标本选择偏倚等有关。近几十年来，大量科学研究已经彻底否定了这种联系。XYY男性并不比普通人更容易犯罪或有攻击性行为，他们的道德判断和社会行为与普通人没有明显区别。

孕期能发现超雌宝宝与超雄宝宝吗？

超雌综合征、超雄综合征多无特殊临床表现，多为无意中行染色体检查发现。胎儿产前无特殊超声异常表现，诊断率低，近年来随着无创产前胎儿游离DNA检测技术在临床中的广泛应用，一部分超雌超雄胎儿可能在产前被额外检出。根据2020年广东省精准医学应用学会发布的《基于孕妇外周血浆游离DNA高通量测序无创产前筛查胎儿基因组病技术标准》，性染色体异常的目标疾病是特纳综合征与克氏综合征，而不再把超雄综合征与超雌综合征列为目标疾病。

性格形成是由成长环境、个人经历等多方面因素共同决定的，个体的临床表现也是由基因的选择性表达和环境共同作用产生的，并不是仅由基因型来决定的。无论是怀了“超雄宝宝”还是“超雌宝宝”，爸爸妈妈们不必过分恐慌，更不建议随便放弃胎儿，超雄不是网络谣言中的“暴力恶魔”，超雌也不是“笨蛋美人”。建议尽早进行遗传咨询，寻求遗传科医生的专业建议和指导。

我院产前诊断中心（医学遗传与产前诊断科）承担全南海区产前诊断工作。遗传实验室开展唐氏综合征筛查，地中海贫血筛查，地中海贫血基因检测（含罕见型），孕妇外周血胎儿游离DNA筛查（基础版与拓展版无创产前基因筛查），叶酸代谢能力检测，脊髓性肌萎缩基因筛查，耳聋基因筛查，遗传病携带者筛查，致畸微生物检测。医学影像方面开展各级产前超声、胎儿超声心动图、针对性会诊超声，胎儿磁共振成像。遗传咨询门诊开展遗传咨询，羊膜腔穿刺、脐带穿刺、绒毛取材等介入性产前诊断手术，进行染色核型分析、染色体微阵列分析、医学外显子组测序，地中海贫血基因产前诊断、其他罕见病基因诊断等。

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